(dkfz) Die nahezu vollständige Sequenzanalyse des X-Chromosoms des Menschen ist ein Meilenstein für die Biologie und die Medizin. Die Ergebnisse von Genomforschern aus Deutschland, Großbritannien und den USA, die in einem gemeinsamen Artikel in der renommierten Fachzeitschrift Nature veröffentlicht werden, ermöglichen es, die Evolution der Geschlechtschromosomen besser zu verstehen und den Ursachen von X-chromosomal bedingten Erbkrankheiten sowie Krebserkrankungen auf die Spur zu kommen. An der Entschlüsselung des X-Chromosoms haben auch Wissenschaftler der Abteilung Molekulare Genomanalyse des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) unter Leitung von Professor Annemarie Poustka einen bedeutenden Anteil.
Unter den 23 Chromosomenpaaren des Menschen nehmen das X- und das Y-Chromosom eine Sonderstellung ein, denn sie entscheiden über das Geschlecht eines Menschen. Diese Art der Geschlechtsbestimmung ist in der Entwicklungsgeschichte noch relativ neu. Im Laufe der Evolution hat das Chromosomenpaar die Fähigkeit zum Austausch von Erbgut und damit zur Neukombination von Genen verloren. Wahrscheinlich wurden Gene, deren Funktion die gleichzeitige Aktivierung von zwei Kopien erfordert, vom X-Chromosom auf andere Chromosomen „ausgelagert“. Da Männer lediglich ein X-Chromosom besitzen, wirken sich Gendefekte auf diesem Chromosom auch dann aus, wenn sie rezessiv vorliegen, während sie bei Frauen nur in Erscheinung treten, wenn beide X-Chromosomen betroffen sind.
Das X-Chromosom besteht aus 155 Millionen Basenpaaren. Die Forscher identifizierten in dieser Erbgutsequenz 1098 Gene, die etwa vier Prozent aller menschlichen Gene entsprechen. Obwohl das X-Chromosom damit eher zu den Gen-ärmeren Chromosomen des Menschen gehört, steht es mit einer überproportional großen Anzahl von Erbkrankheiten in Zusammenhang. Etwa zehn Prozent (307) aller bekannten monogenen – d. h. durch Veränderung eines einzigen Gens hervorgerufenen – Erbkrankheiten werden dem X-Chromosom zugeordnet. Für 168 dieser Erkrankungen ist heute die molekulare Ursache bekannt. Bereits bei mehr als einem Viertel der dafür erforderlichen Forschungsarbeiten war die Verfügbarkeit der Sequenz des X-Chromosoms von großem Nutzen. Für zukünftige Forschungsprojekte wird sie unerlässlich sein.
Der Beitrag des Deutschen Krebsforschungszentrums zu dieser zwölfjährigen internationalen Forschungskooperation liegt in der vollständigen molekularen Analyse eines Abschnitts des X-Chromosoms von zirka 10 Millionen Basenpaaren, der Region Xq28. Diese Forschungsarbeit hat Professor Annemarie Poustka als Modellprojekt für die systematische Analyse von vollständigen Chromosomen sowie des gesamten humanen Genoms durchgeführt. Bereits 1987 begann sie mit der Entwicklung neuer, moderner Klonierungssysteme, die die effiziente Herstellung und Vervielfältigung bestimmter Chromosomenabschnitte erlauben, und baute erstmals chromosomenspezifische Genbibliotheken auf. Schon früh erreichte sie eine Synergie aus neuen molekularbiologischen Technologien und gezielten biologisch-medizinischen Fragen. Diese Arbeiten führten zu einer sehr genauen Kenntnis der Basenabfolge in der untersuchten chromosomalen Region, zu einer nahezu vollständigen Identifizierung aller in dem Bereich befindlichen Gene sowie zur Aufklärung einer Vielzahl von X-gekoppelten Erbkrankheiten.
Für zahlreiche schwerwiegende Erkrankungen wie zum Beispiel neurologische Störungen des MASA/CRASH-Syndroms oder Fragiles X-Syndrom, das zu geistiger Behinderung führt, hat Annemarie Poustka zusammen mit ihren Mitarbeitern essenzielle wissenschaftliche Erkenntnisse gewonnen, die deren Entstehung und Progression erklären und Diagnosemöglichkeiten auf molekularer Ebene bereitstellen. Auch für das Verständnis von Krankheiten wie Adrenoleukodystrophie, primäre Muskelerkrankungen in der myotubulären Myopathie, Signaltransduktionsstörungen in der Incontinentia Pigmenti und Multisystemerkrankungen in der Dyskeratosis Congenita haben die Ergebnisse der Genomforscher aus dem DKFZ große Bedeutung. Die jetzt in „Nature“ vorgestellte Arbeit verdeutlicht erneut den enormen Wert von systematischen und international koordinierten Hochdurchsatzstudien für die Beantwortung von grundlegenden biologischen und medizinischen Fragen und für das Wissen über Krankheitsmechanismen.
Der deutsche Beitrag zu diesem Projekt wurde vom BMBF im Rahmen des Deutschen Humangenomprojekts sowie von der Deutschen Forschungsgemeinschaft gefördert. Die beteiligten Gruppen aus Jena (Institut für Molekulare Biotechnologie), Berlin (Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik), München (Medizinische Genetik der Ludwig-Maximilians-Universität) und Heidelberg (Deutsches Krebsforschungszentrum) sind seit 2001 im Nationalen Genomforschungsnetz (NGFN) zusammengeschlossen und arbeiten an der engen Verknüpfung von genomischer und klinischer Forschung.
First Solar und Vestas enttäuschen mit Q1-Zahlen. Die RENIXX-Schwergewichte First Solar und Vestas haben die Geschäftszahlen für das erste Quartal 2011 vorgelegt und dabei die Erwartungen der Anleger nicht erfüllen können. Beide Aktien geben im frühen Handel nach und ziehen den RENIXX unter die Marke von 520 Punkten.
Fukushima 1: Arbeiter wagen sich in Reaktorgebäude 1. Erstmals seit der Zerstörung am 11. März 2011 haben nun Arbeiter des Betreibers Tepco das Gebäude von Reaktorblock 1 betreten. Sie sollen Filtersysteme einbauen um die radioaktiv verseuchte Luft im Gebäude zu reinigen. Sie dürfen sich jedoch nur jeweils 10 Minuten im Gebäude aufhalten. Drei Gruppen sollen sich mit dem Einbau abwechseln.
Q-Cells Vorstandsmitglied Rauter hat sein Amt auf eigenen Wunsch mit sofortiger Wirkung niedergelegt. Der Aufsichtsrat der Q-Cells hat dem in seiner Sitzung am 4. Mai entsprochen. Gerhard Rauter (53) war seit Oktober 2007 als Chief Operation Officer (COO) für Q-Cells tätig und zuletzt für Produktion und Technologie verantwortlich.
Weltmarktführer: BELECTRIC er- richtet 2010 über 300 MW PV-Leistung und installierte damit weltweit mehr PV-Leistung als jedes andere Unternehmen. Das geht aus einer Analyse des Marktforschungsinstitut IMS Research hervor. In 2011 will das Unternehmen aus dem bayerischen Kolitzheim bis zu 60 Prozent des jährlichen Auftragsvolumens im Ausland realisieren.
Neue Hinweise für eine Virus- Beteiligung bei Prostatakrebs glauben US-Forscher gefunden zu haben. Sie haben das Virus XMRV bei fast jedem dritten untersuchten Prostata-Krebspatienten gefunden. Sollte das Virus der Auslöser sein, könnte man eine Impfung entwickeln wie gegen Gebärmutterhalskrebs.
Im Dschungel von Papua-Neugui- nea entdeckten Wissenschaftler vom Smithsonian Nationalen Museum für Naturkunde in Washington ein Nagetier, das die Größe eines Dackels erreicht. Die Riesenratte misst gut 80 Zentimeter und wird anderthalb Kilogramm schwer.
Der Schwanz, den Geckos auf der Flucht vor Verfolgern abwerfen, kann noch bis zu einer halben Stunde lang tanzende Bewegungen vollführen und den Feind auf diese Weise ablenken, so Zoologen der Clemson University in South Carolina.
Auf Kuba wurden die fossilen Reste eines riesigen Krokodils gefunden, das vor 20 Millionen Jahren gelebt haben soll. Das zehn Meter lange Skelett wurde in der Provinz Sancti Spiritus entdeckt.
In einem erloschenen Vulkan auf der Osterinsel entdeckten Forscher der Universität von Manchester einen Steinbruch. Aus dieser Quelle könnten auch die roten Hüte stammen, die viele der legendären Riesenfiguren tragen, vermuten die Wissenschaftler.
Der deutsche Bundestag hat alle im Zweiten Weltkrieg gegen "Kriegsverräter" ausgesprochenen Urteile mit den Stimmen aller Fraktionen aufgehoben. Die Anlässe für diese Urteile reichten von politischem Widerstand und der Hilfe für verfolgte Juden über kritische Äußerungen über Krieg und Nazis bis hin zu Schwarzmarktgeschäften.
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03.08.2009 - MATHEMATIK Mit am Start bei der Leichtathletik-Weltmeisterschaft in Berlin
"Mathematik zählt, weil...du damit fast alles erklären kannst, vielleicht sogar deine gute Note in Sport", meint Mathematik-Professor Matthias Ludwig, Autor des Buches "Mathematik und Sport" und Mathemacher des Monats August der Deutschen Mathematiker Vereinigung. > mehr
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"Evidence" ist eine Web- Ausstellung des Museums Exploratorium in San Francisco. Anhand einer Fallstudie wird erklärt, wie Wissenschaft funktioniert. Hierbei steht die Arbeit des Leipziger Max-Planck-Instituts für evolutionäre Anthropologie zur Erforschung der menschlichen Ursprünge im Mittelpunkt. > mehr
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