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07.06.2005 - MOLEKULARE GENETIK

Rett-Syndrom auf der Spur

Barbara Bachtler

Das Rett Syndrom ist nach dem Down Syndrom (Trisomie 21) die  zweithäufigste (1:10 000) neuronale Entwicklungsstörung bei
Mädchen. Die Kinder kommen gesund zur Welt, gedeihen zunächst ganz normal, verlieren dann jedoch zwischen dem sechsten und 18.
Monat bereits erworbene Fähigkeiten und entwickeln zusehends Sprach- und Bewegungsstörungen, sowie eine schwerwiegende
geistige Behinderung. Mittlerweile ist bekannt, dass bei diesen Patientinnen das MECP2 Gen verändert (mutiert) ist, allerdings ist
noch unklar wie diese Veränderung zum Rett-Syndrom führt.

Dr. Alessandro Brero und Dr. Cristina Cardoso vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch sowie Prof.
Heinrich Leonhardt von der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) München und haben jetzt das MECP2 Genprodukt näher untersucht
und eine überraschende neue Funktion entdeckt. Bei heranreifenden Zellen bewirkt MECP2 eine Umlagerung der Erbsubstanz DNA und
verändert damit die Architektur des Zellkerns. Durch diese Umlagerungen können einige Gene leichter abgelesen werden, andere werden dauerhaft stillgelegt.

Die Forscher vermuten, dass diese Umlagerungen die Eigenschaften der gereiften Zellen langfristig stabilisieren. Diese bisher unbekannte Funktion von MECP2 eröffnet damit nach Ansicht von Dr. Brero neue Perspektiven zum Verständnis des Rett-Syndroms. Die Forscher wollen diese neuen Erkenntnisse deshalb als Nächstes an Zellen von Rett-Patienten untersuchen. Ihre Arbeit hat jetzt das Journal of Cell Biology (Vol. 5, Issue 169, June 6, 2005) veröffentlicht.


Mehr im Internet:
Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin  
Elternhilfe Rett-Syndrom  
Rett-Syndrom Europe      

 


 

 



 

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